Epidermólisis bullosa, Síndrome de Duchenne, Paraparesia Espástica Familiar, Síndrome de Rett, Porfiria, Síndrome de Williams… y así podría seguir enumerando las casi 8.000 enfermedades raras que están registradas. ¿Conoces alguna de ellas?, ¿sabes lo que son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a 1 persona de cada 20.000 habitantes y de ahí proviene el término raro, no por lo extraño de su sintomatología (que, en ocasiones, sí), si no por una traducción, algo desafortunada, del término anglosajón rare (poco común, inusual). Actualmente, en España, hay más de tres millones de personas afectadas por una de estas enfermedades, también conocidas como poco frecuentes. Existe el casa de otras personas que no cuentan con un diagnóstico y que se engloban dentro de este colectivo.
Pese a lo heterogeneidad de los síntomas, existen una serie de factores comunes como son el grado de discapacidad asociado ya que la mayoría de ellas afectan a diversos sistemas o distintos órganos, así como, la merma de la calidad de vida de estas personas y sus familiares, además de la tendencia a la soledad y al aislamiento. Estas enfermedades, además de ser poco conocidas, se encuentran ante el hándicap de la falta de investigación por lo que muchos profesionales sanitarios desconocen estas realidades y los tratamientos que requieren. De hecho, para la mayoría de estas enfermedades, los tratamientos no son la cura de la enfermedad, si no que sirven para eliminar o disminuir los síntomas.
Hasta el 80% de las enfermedades poco frecuentes son de origen genético, por lo que podemos encontrar familias en las que varios de sus miembros están afectados por la misma enfermedad. También puede ocurrir que estas familias demanden un consejo genético. Además, la mayoría de las enfermedades raras tienen lugar en los primeros años de vida por lo que es primordial el trabajo con la familia al completo para promover el proceso de adaptación a la enfermedad, así como la reestructuración familiar.
Al trabajar con este tipo de enfermedades nos encontramos con un fenómeno como es el de la dispersión geográfica. Por ejemplo, el profesional de referencia o el hospital de referencia para determinada patología se puede encontrar lejos del domicilio. Algunas familias han llegado a irse a otro país para participar en tratamientos experimentales. Las nuevas tecnologías están ayudando mucho a esta situación, conectando a profesionales con pacientes y promoviendo la creación de redes de apoyo.
Desde el punto de vista de la psicología se trabaja lo expuesto en apartados anteriores dentro del mundo asociativo. Además, dentro de la psicología de corte clínico, es fundamental el abordaje de síntomas psicopatológicos como, por ejemplo, la depresión y la ansiedad. Recibir el diagnóstico supone un fuerte impacto emocional que se vive como un proceso de duelo. En ocasiones, esta situación es vivida incluso con alivio ya que la media desde la aparición de síntomas hasta tener un diagnóstico ronda los 5 años.
Otras de las labores de las que nos ocupamos los profesionales de la psicología son la promoción de la autonomía y el afrontamiento de las pérdidas, el acompañamiento emocional, fomentar las relaciones sociales, técnicas para el control del dolor, etc. Es importante tener presente que las necesidades de cada persona son totalmente únicas y desde la psicología y el ámbito socio-sanitario debemos dar cabida a todas ellas.
Alejandra Muñoz
Nº Col. AN09995